備孕知識唐氏綜合徵解答

“唐氏綜合徵是一種什麼病？遺傳的機率有多少？”唐氏綜合徵醫學上稱爲21-三體染色體畸形，也就是我們俗稱的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遺傳造成的。而大多數情況下，都是基因突變造成的，因而發病的風險很難控制，所以要通過篩查來及早發現。

“一定要做唐氏篩查嗎？”衛生部規定所有的準媽媽都應該在孕14周-19周之間做唐氏篩查。符合以下條件的準媽媽更要按時進行唐氏篩查：近親結婚的、35歲以上的高齡準媽媽、分娩過染色體異常孩子的準媽媽、多次自然流產或死產。

“唐氏兒的發生率還跟媽媽的年齡有關係嗎？”唐氏兒的發生率跟媽媽的年齡有密切的關係。唐氏兒的發生率會隨着媽媽年齡的增長而成倍地增加。25歲以下的女性懷唐氏兒的機率約爲1/2000，而35歲時則上升爲1/300，大於44歲時懷孕，生唐氏兒的機率則會高達1/40。因此，對於已經超過35歲想要懷孕的女性，建議在孕前應該進行一下優生諮詢，醫生會告訴你懷孕的過程中要接受哪些檢查，該注意些什麼。

“我聽說很多唐篩爲高危的準媽媽進行羊水穿刺後，結果都很正常。爲什麼會這樣？”唐篩的假陽性率確實有些高。但假陰性率並不高。也就是說即使唐篩被診斷爲高危的一些準媽媽懷的胎兒多半也是正常的。唐篩的準確性會受到很多因素的影響。

“哪些因素會影響唐篩的準確性呢？”例如準媽媽末次月經的日期、實際的孕周、平時的月經週期是否規律等等。準媽媽可以記好早孕反應出現的時間、尿檢的時間、以及胎動開始的時間，如果能在懷孕後3個月之內拍一次b超（尤其是孕11~12周進行的b超，觀查胎兒頸後透明帶的寬窄)，都能幫助更準確地判斷實際的孕周，使唐篩的結果更準確。

“聽說羊水穿刺有可能會導致流產，可以不做嗎？”唐篩結果低危的準媽媽可以不做羊穿，但如果唐篩的結果高危，或者家族中出現過唐氏兒，或者以前因爲不明原因流產過的準媽媽都應該做。另外，年齡在35歲以上的準媽媽也應該做。因爲羊水穿刺流產的比例是非常小的，不用擔心。