遺傳性疾病的分類及特徵
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遺傳性疾病的分類及特徵,總是聽人們講,精神病會遺傳,高血壓會遺傳,糖尿病會遺傳,哮喘會遺傳等等,我們在孕育子女的時候需要了解一些關於遺傳性疾病的分類及特徵
遺傳性疾病的分類及特徵1
1、染色體疾病主要是染色體數目的異常,又分爲常染色體異常和性染色體異常。前者如21-三體綜合徵,即比正常人多了第21條染色體後者如先天性卵巢發育不全,即正常女性的染色體應該爲XX,而這種病人是XO,缺少了一個X染色體。
2、單基因遺傳病指同源染色體上的等位基因,其中的1個或2個發生異常,根據遺傳方式又可分爲三種:
⑴常染色體顯性遺傳:如果父母雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的,那麼只要有一個這樣的病理性基因傳給子女,子女就會出現和父母同一種的疾病。目前已知這類疾病有1200多種,如多指畸形,先天性軟骨發育不良、先天性成骨不全等。
理論上講,如果一個病人(雜合子,即一對基因中只有一個病理性基因)與正常人結婚,子女中有50%的可能患上同種疾病如果夫妻雙方均爲病人(雜合子),則子女患病的可能性爲75%如果夫妻雙方中有一個爲純合子病人,即一對基因都是病理性基因,那麼他們的子女就100%要患病的。
⑵常染色體隱性遺傳:當一對染色體中都有致病基因時才發病。如果夫妻雙方都是病理性基因的攜帶者,那麼子女有25%的可能患病,50%爲攜帶者,只有25%爲正常。目前所知這類疾病有900多種,如白化病、半乳糖血症、先天性聾啞等。
⑶伴性遺傳:致病基因存在於性染色體上,多在X染色體上,故又稱爲X-伴性遺傳。根據致病基因在X染色體上的顯隱性,又可分爲X-伴性顯性遺傳和X-伴性隱性遺傳兩種。尤以後者多見,如血友病、色盲、肌營養不良等。
女性雜合子並不發病,因爲她有兩條X染色體,雖然一條有致病隱性基因,但另一條則是帶有顯性的正常基因,因而她僅僅是個攜帶者而已但男性只有一條X染色體,因此一個致病隱性基因也可以發病,常常是舅舅和外甥患同一種疾病。
3、多基因遺傳這類遺傳性疾病是由幾個致病基因共同作用的結果,其中每個致病基因僅有微小的作用,但由於致病基因的累積,就可形成明顯的遺傳效應。環境因素的誘發常是發病的先導,如脣裂、齶裂、精神分裂症等。
遺傳病通常具有先天性、家族性、罕見性和終生性的特徵。
遺傳性疾病的分類及特徵2
遺傳性疾病是由於遺傳物質的異常而引起的。目前,已知 人類的遺傳性疾病有4 700多種。隨着遺傳學研究的進展,對 遺傳性疾病的性質、種類的認識也日益更新,在臨牀上的重要性 也更趨明顯。
兒科怠兒中約有30%~40%的疾病與遺傳有關, 在醫療衛生水平高的地區,嬰兒死亡病因的首位是遺傳性疾病。
不少流產、早產、死胎的胎兒中,有相當一部分患有嚴重的 遺傳性疾病。有遺傳性疾病的患兒出生後,一部分有明顯的症 狀,如各種系統、器官的殘缺或畸形,智能發育遲緩等等,成年後 喪後勞動力或個人生活不能自理,需要別人照顧,給家庭、社會 帶來了沉重的負擔。
也有一部分患兒外表上雖然正常,可是在 傳種接代、子孫繁衍的過程中起着不可估計的影響,隱患無窮, 嚴重地影響到民族的素質。
遺傳性疾病一般可分爲三大類:
(1)染色體疾病主要是染色體的數171或結構異常。染色 體疾病又可分爲常染色體疾病(如常見的2l一三體綜合徵)及 性染色體疾病(如先天性卵巢發育不全,健康女性的性染色體應 該爲XX,而本病患者是XO,缺少一個X染色體)。
(2)單基因疾病單基因疾病又可分爲以下幾種:
①常染色體顯性遺傳它的特點是:如果父母(親代)雙方 之一帶有的'常染色體的病理性基因是顯性的,那麼只要一條染 色體有一個這樣的病理基因傳給下一代(子代),子代就會出現 與親代同一種疾病。
例如,常見的手指(趾)畸形、並指(趾)畸 形、結腸多發息肉等等。屬於這一類疾病的有近1 000餘種。
②常染色體隱性遺傳它的特點是:只有當子代的一對染 色體中都有致病基因時纔會發病(稱爲病人)。屬於這一種遺傳 性疾病的約有600餘種,如白化病(皮膚及頭髮變白、怕光等)。
③伴性X連鎖遺傳它的特點是:病理性的基因在x性 染色體上,多數爲伴性X連鎖隱性遺傳。常常是男性出現症 狀,女性是疾病的攜帶者,例如血友病,紅、綠色盲等。
另一種是伴性X連鎖顯性遺傳,比較少見。病理性基因也 在X性染色體上,男女均可得病,如抗維生素D佝僂病等。
④Y連鎖遺傳 病理基因位於Y染色體上,隨Y染色體 傳遞,即“父傳子”,只是男性發病,女性絕不會獲得這類基因,故 稱限雄遺傳病,臨牀很少見,如刺蝟皮病、外耳道長毛症等。
(3)多基因疾病 當由兩對或兩對以上的許多致病基因起 作用而致病時,稱爲多基因遺傳病。雖然每對致病基因起的作 用不大,但各對致病基因的累積作用就不小。多基因遺傳病受 遺傳因素及環境因素的影響,脣裂、齶裂、先天性髖脫位、先天性 心臟病、癲癇等均屬於這類疾病。
目前,要有效地防止嚴重遺傳性疾病的發生還有很大困難, 因此,對一部分遺傳性疾病的預防,只能採取防止或減少這種病 人出生的方法。具體做法有避免近親結婚,進行遺傳諮詢,產前 檢查等。
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