唐氏篩查主要是爲胎兒健康把關

唐氏篩查主要是爲胎兒健康把關。“唐氏篩查”雖然已經不是什麼新鮮事物了，但是很多小夫妻對於唐氏篩查依然不是特別看重，甚至擔心這項檢查會影響胎兒，但是唐氏篩查是非常必要的，來看看這篇唐氏篩查主要是爲胎兒健康把關，全面瞭解唐氏篩查吧。

唐氏篩查主要是爲胎兒健康把關1

唐氏篩查主要是爲胎兒健康把關，雖然越來越多的孕媽咪對“唐氏篩查”這個詞不再陌生，但是，部分媽咪仍對唐氏篩查一知半解，這種不瞭解又造成了一些孕媽咪對唐氏篩查的抗拒。對此，專家提出：每位孕媽咪都應做唐氏篩查，這項檢查對胎寶寶有益無害！

唐氏綜合症，在醫學上被稱爲21-三體染色體畸形，也是我們俗稱的先天愚型，簡單說來就是正常人有1對21號染色體，也就是2條，但唐氏兒多了1條21號染色體，變成了3條。大多數情況下，唐氏綜合症都是由於卵子的減數分裂錯誤而造成的，或者說是隨機的，只有很小一部分是遺傳得病的，所以發病的風險很難控制，最有效的方式就是通過篩查來及早發現。患唐氏綜合徵的寶寶外貌和體質上都有很多明顯的症狀。但最爲突出的是智能低下，生活不能自理。

一旦唐氏兒出生，首先會給社會造成經濟負擔，其次也會給家庭帶來沉重的精神負擔和經濟壓力——唐氏兒需要家人每天陪伴在身邊照顧飲食起居，無法向同齡人一樣上學，需要投入大量精力與支出進行護理和治療，讓家人非常操心。而至今爲止，還沒有比唐氏篩查更爲有效、更爲安全、更能普及的預防唐氏兒出生的方法。所以專家呼籲：每一位孕媽咪都應接受唐氏篩查！

專家建議：大多數醫院提供孕中期唐氏篩查服務，一般在妊娠16~19周之間，不要晚於妊娠20周；在技術條件較好的醫院也提供孕早期聯合唐氏篩查（俗稱“一站式唐氏篩查”)，時間在妊娠11-14周。具體的篩查時間確定孕媽咪則可以和自己的醫生商量確定，但是一定不要晚於妊娠20周。

高齡孕媽咪生下唐氏兒的機率相對較高，所以專家建議35歲及35歲以上的孕媽咪直接做羊水穿刺檢查，其效果相較唐氏篩查更明顯。當然，由於現在羊水穿刺的結果表明大部分胎寶寶是正常的，所以高齡孕媽咪也可以選擇先做唐氏篩查。孕媽咪可以和醫生商量之後，最終確定通過那種檢查預防唐氏兒出生。

從絕對數量上來講，80%的唐氏綜合徵寶寶是年輕媽咪所生的，所以每一位孕媽咪都應該進行檢查，以防有唐氏綜合徵寶寶出生。因爲羊水穿刺存在一定的風險，所以最好的辦法就是讓所有的媽咪都進行唐氏篩查，篩檢出高危孕媽咪之後，再進行羊水穿刺檢查，這樣既安全又有效。

如果是在孕中期篩查，只需抽取孕媽咪2ml左右的血液即可；若是在孕早期篩查，除抽取孕媽咪2ml血液外，還需要做一次超聲檢查，測量胎兒的頭臀徑和頸部透明層厚度（NT)。

必須做“唐篩”的媽咪

衛生部規定：所有的孕媽咪都應該在妊娠16周~19周之間做唐氏篩查。

符合以下條件的孕媽咪更要按時進行唐氏篩查：

近親結婚的

35歲以上的高齡孕媽咪

分娩過染色體異常孩子的孕媽咪

多次自然流產或死產的孕媽咪

篩查只是篩檢出高危個體，並不是爲胎寶寶究竟是不是唐氏兒蓋棺定論，更不會根據檢查結果要求孕媽咪決定放棄胎寶寶的生命，所以即使篩查結果是所謂的“高危”，孕媽咪也不必太過擔憂與恐懼，用放鬆的、積極的心態來面對，也可以想象健康的胎寶寶在宮內充滿信心準備接受考驗的樣子哦！

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唐氏綜合徵是什麼

唐氏綜合徵也叫先天愚型，伴有其他的身體問題，近一半患者還伴發覆雜的先天性心臟病嚴重內臟器官畸形，白血病等各種疾病。正常人只有兩條21號染色體，而唐氏綜合徵患者有3條21號染色體，比常人多出一條21號染色體，是一種染色體病，所以唐氏綜合徵也稱爲21三體綜合徵。唐氏綜合徵患者的生活幾乎不能自理，壽命短，平均存活的年齡都不高。

唐氏綜合徵的原因

一、妊娠前後，孕婦是否感染過風疹病毒等。

二、受孕時，夫妻其中一方染色體不正常，因爲染色體是極其重要的，即使是夫妻雙方染色體都正常的情況下都有可能帶有隱形的患病基因，所以其中一方的染色體有問題那很大概率會生出唐氏兒患者。

三、妊娠前後，孕婦服用導致畸型的藥物，如四環素等，就是在某些特殊的情況下，孕婦在懷孕過程中需要服用一些藥物，這時就會藥物就會影響到胎中的孩子。

四、夫妻其中一方年齡較大，特別是對於高齡產婦，機率是比較大的。

五、有流過產，早產或者之前胎死腹中等特殊狀況。

六、夫妻長期飼養寵物者。

七、就是工作環境問題了，夫妻其中一方長期在放射性或污染性較強的環境下工作。

唐氏綜合症的症狀

唐氏兒在母體的症狀有：如果懷孕的是唐氏兒孕婦可能經常性的會出現陰道出血的情況，而且相比較正常的寶寶來說，胎動的時間也會較晚一些，在懷孕20周以後，懷上唐氏兒的孕婦媽媽纔會感受到胎動；不僅胎動的時間比較晚，而且胎動的頻率也比較低，力度也總是無力的情況。在產檢的時候會發現胎兒的頭部相比較正常胎兒會更大，但是胎兒的四肢發育卻很緩慢，除此以外，檢查的時候還會發現胎兒的雙眼間距比較寬。

唐氏兒出生後的症狀：

1、唐氏兒患者剛出生就有明顯的面部特徵：眼距寬，鼻樑低，眼裂小，眼外側上斜，舌常伸出口外，流涎較多。

2、基本在4～6歲纔開始學說話，而且發音不準、口齒含糊不清、伴隨有口吃的情況。

3、個子比較矮小，牙齒錯位嚴重。手指比常人的更粗短；四肢短，四肢關節可過度彎曲。

4、動作發育緩慢，只能進行簡單的動作執行，卻依舊不協調，笨拙，走路搖擺不穩定。

5、經常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作，情緒比較溫和，也不排除有些存在情緒緊張的患者。

6、唐氏兒患者通常都患有先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病，視力障礙，免疫力低下。

7、唐氏兒男女患者長大後會有所差異，男性不會有生育能力，而女性唐氏兒長大後有月經，並且有可能生育。

唐氏綜合徵的應對

一、避免唐氏綜合徵患兒出生的有效措施是產前檢查，一般的孕婦在懷孕期都會定期進行產檢，這樣能及時瞭解胎中寶寶的狀況及時應對。

二、做相關的唐氏兒篩查，這個就是通過對孕婦進行一個抽取血清的動作，對血清的進行檢測，然後再根絕提供的孕婦預產期，實際年齡，實際體重和採血時的孕周這些數據，用公式計算出生出唐氏兒的一個危險係數，就是得出一個概率，再分析是否要終止妊娠還是繼續繼續妊娠，當然這個對於準媽媽和孩子是沒有影響的。

三、目前社會上低於唐氏綜合徵這個病暫時是沒有治癒的方法的。而孕婦年齡愈大，風險率愈高，生出唐氏兒的機率就越高。就像前面所說的通過抽取孕媽媽的血清檢測計算出是否要終止或者繼續妊娠，當然預防最有效的方法是產前終止妊娠，在初期，我們可以到醫院去進行一個超聲波檢測，查看胎中孩子四肢手腳，頭部方面是否有唐氏兒的傾向，待確認之後再由家長決定是否要進行一個引產避免生下唐氏兒兒童。

唐氏篩查的意義

其實唐氏綜合症寶寶並不是高齡孕婦專屬的，雖然說35歲以上的大齡準媽媽與唐氏綜合症寶寶有非常密切的關係，大家都知道年齡越高，那算下來寶寶患唐氏綜合症的機率也就會越來越大，可是不知道大家是否清楚，現在很多年紀輕輕的準媽媽也有可能會生下唐氏寶寶，所以並不是說只有年紀大的準媽媽才需要做唐氏兒篩查。

其實只有20%的唐氏綜合症寶寶出現在高齡準媽媽，而且宇達80% 唐氏兒寶寶是出生在年齡小於30歲，這樣年輕的準媽媽，所以說 ，所有的準媽媽都應該做唐氏兒篩查，如果檢查的結果是高危，那麼就要進行更進一步的.檢查，確定寶寶是否染色體異常，是否唐氏兒寶寶。

患了唐氏綜合徵的寶寶，是一類沒有自理能力的人羣，生活和工作都無法順利進行，而且還會伴隨着很多的疾病，要照顧一個唐氏兒需要耗費很多家庭成員的時間和精力，而唐氏兒慘遭拋棄的事情也很多，爲了減低這類的悲劇，孕婦在懷孕的時候發現唐氏兒就應該及時引產和墮胎。

現代人追求優生優育，所以在孕期能做的排畸檢查都會做一遍，以確保自己的胎兒是一個健康的寶寶。唐氏兒篩查、DNA檢查、羊水刺穿都是排除唐氏兒比較好的方法，最爲普及得失唐氏兒篩查法，其需要的費用較小，而且沒有風險。總的來說，想避免生出唐氏兒，那麼唐氏兒篩查是必須要做的。

唐氏篩查的時間

在定期產檢的過程中，醫生會根據孕婦的懷孕時間安排一系列的檢查，其中唐氏兒篩查會安排在第15周-20周之間，抽血檢查後一週內就可以拿到檢查報告，如果唐氏兒風險係數比較較高的話會進一步做羊水刺穿的檢查，檢查胎兒的染色體之後纔會明確胎兒是否爲唐氏兒。

唐篩的最佳檢查時間段有兩個，一個是妊娠11-14周之間，最佳的檢查時間是11-12周；另外一個時間則是孕中期，在孕婦懷孕15-20週期間，可以進行唐篩檢查，做唐篩的最佳時間是16-18周。

孕婦要切記這兩個檢查唐篩的最佳時間段，不能過早或過晚，否則會影響檢查後的結果。糖果在檢查的過程中，醫生給的報告顯示的是高危情況，孕婦還需要做羊水穿刺。

最後，孕媽們如果錯過了檢查唐篩的時間，後續是無法進行補檢的。想要了解胎兒是否患有唐氏綜合症，則需要進行羊膜穿刺檢查了。

唐氏兒篩查價格

唐氏篩查是孕檢所必要步驟，不同地區的醫院價格相差比較大，大概區間在一百五元到兩百元之間，三甲級醫院或者口碑良好的婦科醫院會相對貴一些，但提供的服務也更加優質。有的醫院會結合其他的檢查全套一起做，價格就在650塊左右。在唐氏篩查之前一般需要做B超，查出胎兒的實際胎齡。一般同時需要做的檢查比較多，不僅僅是查這一項，還有心電圖、抽血驗尿等其他項目。農村戶籍的孕婦有些政策下支持免費檢查，自費的價格也不是很貴。這項檢查是很重要的，媽媽們需要認真面對。

其實準媽媽做唐氏篩查的時候，首先應該考慮的並不是價格方面的問題，一定是安全問題，要選擇在正規的產科醫院做檢查，這樣得到的結果會更加的精準，確保寶寶的安全性。

唐氏篩查的檢查流程和方法

1、唐氏篩查法

最主要的做法是抽血檢查，費用比較低，而且沒有風險。在各醫院都有這種檢查，普及率最廣，而篩查的準確率只有60%左右。

2、DNA篩查法

這種方法的準確達到99%，比唐氏篩查法高出很多，也一樣是抽血檢查急了，不過費用比唐氏篩查法高一些，無風險，主要檢查胎兒體內DNA的21號染色體是否異常。

3、羊水穿刺檢查

當唐氏篩查法和DNA篩查之後檢查結果不正常纔會選擇這種方法。而且這種方法一定要在孕期滿20周之後纔可以進行，其需要的費用比較高，大約是1000-2800元。主要的方法是抽取胎兒的羊水對染色體進行全面的檢查，準確率比較高，達到100%，不過會有輕微的風險。

唐氏篩查的一般程序爲，先進行一期唐氏篩查，在準媽媽懷孕9-13周，用超聲和抽血兩種方式估算胎兒患唐氏症的風險；在二期篩查中，懷孕15-20 周抽血，結合一期結果進行估算。

如果風險高，許進行絨毛膜取樣，這屬於侵入性檢查，需要和醫生仔細溝通，或進行羊膜穿刺檢查，也是侵入性檢查，但是比絨毛取樣風險小。通過上述程序，一般便能知道比較準確的結果。

唐氏篩查主要檢查孕婦血清標誌物，包括甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、遊離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的濃度。結合孕婦的年齡、體重、懷孕週數等資料，由電腦風險評估得出孕婦所懷胎兒出現唐氏綜合徵的危險指數，如果化驗結果表明的機率大於正常參考值，結果即爲陽性，需要再進行羊膜穿刺或絨毛檢查進一步確診來判斷。

1、首先再做唐氏兒篩查前一天晚上十點以後就不能吃東西也不能喝水，到了第二天早上就要到醫院裏面做相關的檢查，檢查前最好主動告知醫生你的月經週期，準確的孕周，以便於配合醫生工作。

2、唐氏兒篩查的項目包括抽取準媽媽的靜脈血，以及做超聲nt，以及甲型胎兒蛋白檢查，還有絨毛腺激素檢查等等，再結合準媽媽的預產期，準媽媽的年齡大小，還有體重，孕期多少周，這些相結合來計算唐氏綜合症的風險係數多少。

3、一般在唐氏兒篩查假陽性概率5%的時候，就會診斷出80%以上的都是唐氏兒。

唐氏篩查的結果

唐氏篩查的結果主要通過孕婦血清中 AFP和 HCG的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。懷有先天性愚型胎兒的孕婦的血清AFP值是正常孕婦的70％，即平均的MOM值爲0.7-0.8，HCG值偏高，平均MOM爲2.3-2.4。MOM值是平均比值，孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等都會影響唐氏篩查值。

MOM：中位數值的倍數，意思上說孕婦個體的血清標誌物的檢測結果是正常孕婦羣在該孕周時血清標誌物濃度中位數的多少倍。

AFP：甲型胎兒蛋白。

uE3：遊離雌三醇。

hCG：人類絨毛膜性腺激素。

Inhibin A：抑制素質。

一般來說，唐篩檢查結果上會出現上面提到的幾種數據，醫生是通過這幾種數據來判斷胎兒是否患有唐氏症。比如AFP大於2.5MOM，則說明胎兒患有唐氏症的風險非常高，因爲正常的胎兒AFP是在0.7-2.5MOM之間的。如果uE3低於0.25MOM、Inhibin A越高，也說明胎兒屬於唐氏症高風險人羣。

上面提到的高風險並不一定就代表胎兒會患有唐氏症，只是說患有唐氏症的概率比普通胎兒更大而已。因此，當唐篩結果單上顯示“高危”時，孕媽不要過於驚慌，配合醫生做羊膜穿刺檢查來進一步確診胎兒是否患有唐氏症即可。

唐氏篩查的注意事項

做唐氏篩查時不需要空腹，但與月經週期、身高、體重、準確孕周、胎齡大小有關係，最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。另外，在做唐氏篩查時，孕婦需要提供較爲詳細的個人資料，包括出生年月，末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、是否雙胎，是否吸菸，異常妊娠史等，由於篩查的風險率統計中需要根據上述因素作一定的校正，所以，準媽媽一定要認真對待哦。

　　唐氏篩查後的高危處理

如果孕婦唐氏篩查高危，那麼寶寶患唐氏綜合症的機率就會比較高。

很多家庭在得知唐篩結果爲高危時，會害怕生出的寶寶畸形而動了想打掉孩子的念頭。但其實，如果檢驗結果呈陽性，只是表示胎兒患唐氏綜合徵的機會高，但不意味着胎兒一定是唐氏綜合徵患兒，如果檢查出唐氏篩查高危要怎麼處理呢？

　　1、進一步確診

唐篩高危並不是一定有問題，事實上高危中只有至多百分之五左右的寶寶確實有問題。高危的準媽媽需要確診胎寶寶是否爲唐氏兒。目前產前診斷最常用的技術是羊水穿刺技術與無創DNA。

　　2、確診爲唐氏寶寶後怎麼辦

唐氏綜合症目前無有效的治療手段，最好手段是在準媽媽生產前終止妊娠。