無創DNA檢測基因
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無創DNA檢測基因,有很多人對無創基因檢測可能很陌生,對於孕婦們最好是都要做無創DNA檢測這一項檢查,可以排除染色體數目異常的檢查,下面分享無創DNA檢測基因。
無創DNA檢測基因1
無創DNA,即無創基因檢測,無創DNA產前檢測,又稱無創產前DNA檢測(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),無創胎兒染色體非整倍體檢測等。國際上應用最廣泛的技術名稱為NIPT,由美國婦產科醫師學院委員會定義。受限於技術發展水平,目前國內無創DNA主要篩查常見的三大染色體疾病,分別是T21染色體異常(唐氏綜合徵),T18染色體異常(愛德華氏綜合徵)和T13染色體異常(帕陶氏綜合徵)。
根據國家衞生和計劃生育委員會下發的《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規範(試行)》(以下簡稱“規範”),無創DNA是利用基因測序技術進行產前篩查與診斷的一種方式,僅需採集孕媽媽外周靜脈血5毫升以上,提取出包含在母體外周血漿中的胎兒遊離DNA 片段,通過新一代高通量DNA測序和生物信息分析,便可得知胎兒的遺傳信息,檢測出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。
無創DNA什麼時候做
按照衞計委指南規定,無創DNA最佳檢測時間為孕12周-孕(22周+6天)。若懷孕時間已超過上限(孕周>22周+6天),則檢測風險增高;過小(孕周<12周),也會對篩查結果的準確性造成影響。因此,大多數孕媽媽會選擇在懷孕14-18周的時候做無創dna產前檢測。
另外,孕期出現以下情況,也可以開始考慮做無創dna產前檢測:
1、“唐篩”或影像學篩查,例如孕期b超,顯示異常或胎兒nt值增高。
2、發現單項指標值改變。
3、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少或先兆流產等已不適宜有創產檢。
4、羊水穿刺失敗。
5、對有創產檢產生心理障礙。
無創DNA檢查,準嗎
有些孕媽媽對於無創DNA產前檢測的準確率表示不清楚,那麼無創DNA準嗎?在國家衞計委下發的指南規定中,無創DNA準確率達90%以上,其中21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵,這三大常見染色體疾病的檢出率分別不低於99%、97%、90%。複合假陽性率應小於等於0.5%;
複合陽性預測值大於等於 50%。鑑於當前醫學檢測技術水平的限制和孕媽媽個體差異等不同原因,該規定同時給出了建議:無創DNA產前檢測的結果顯示為低風險並非最終診斷,依然存在漏檢的可能性。即使對於篩查結果為高風險的孕媽媽,也不應草率終止妊娠,可進行後續介入性產前診斷。介入性產前診斷包括羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛活檢等,主要用來預防唐氏兒出生。
無創DNA檢測基因2
無創dna幾周做最好
無創dna最佳檢測時間為孕12周-孕(22周+6天)。若懷孕時間已超過上限(孕周>22周+6天),則檢測風險增高;過小(孕周<12周),也會對篩查結果的準確性造成影響。因此,大多數孕婦會選擇在懷孕14-18周的時候做無創dna產前檢測。
無創dna檢查準確率有多少
有資料顯示,無創dna的檢查準確率能夠達到90%以上,其中,對於三大染色體疾病的排查結果準確率達到了99%。
如果懷孕的女性身體出現胎盤前置,羊水過少或者是先兆流產等一系列特殊情況的時候,如果用其他的有創孕檢或許會出現什麼意外,可以運用無創dna來進行有必要的檢查。
還有的女性在做羊水穿刺檢查的時候,造成失敗的後果,也可以通過做無創dna檢查進行補救。
在做唐氏篩查的時候,如果發現胎兒NT值出現增高或者顯示異常,可以進一步做無創DNA檢查來排除胎兒的.異常風險。
羊水穿刺和無創dna那個更準確
羊水穿刺和無創dna之間是不可以相互取代的,都有自己的優勢和劣勢,兩者的結果相對來説都較為準確。
無創dna對21、18、13這三對染色體的疾病檢測準確率可達99%,羊水穿刺的檢測範圍更關,也更全面,它可以對人體的23對染色體進行進行檢測,並且,無創DNA只是一種染色體篩查方法,若檢測結果為陽性,還需要通過羊水穿刺進行明確診斷。
但羊水穿刺檢查有一定的風險,它可能引發宮內感染等嚴重併發症,甚至是出現流產。而無創DNA是沒有風險的,它的整個過程是安全且方便的。並且,無創DNA檢查的時間更早,孕婦從孕12周就可以進行檢查了,羊水穿刺要等到孕16周才可用。
因此,羊水穿刺和無創DNA各有特點,很難説那個更好,孕婦應該根據自身的具體情況選擇最適合自己的檢查方法。
無創DNA檢測基因3
無創DNA產前檢測是指染色體數目異常的檢查,應用基因檢測的二代測序技術,一般在12周以上做。無創DNA產前檢測建議在12周以後早點進行,因為檢查之後測序結果最終的數值出來,可能需要2-3周的時間。
在懷孕12周做NT的時候就可以做無創DNA產前檢測,如果是高風險,再預約做羊水穿刺都來得及。如果做的時間比較晚,當檢查結果出現異常,此時孕周比較晚可能會影響後期的進一步檢查,所以無創DNA產前檢測儘量稍微早點進行,因為一旦發現有問題,孕婦還要抽羊水,而抽羊水的時間不能超過24周,所以儘量稍微早點進行無創DNA產前檢測。
此外,孕婦在孕期一定要注意定期做孕檢,發現異常及時就診。
無創DNA產前檢測技術
無創DNA產前檢測,又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。根據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會,無創產前DNA檢測(Non-invasive Prenatal Testing)是應用最廣泛的技術名稱。
無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA 片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序,並將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
母體血漿中含有胎兒遊離DNA,為該項目提供現實依據。 胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化,通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化,為項目提供理論依據。
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