地貧有什麼臨牀症狀
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地貧有什麼臨牀症狀,地中海貧血是一種遺傳性的疾病,那麼在臨牀上有什麼表現,很多人不清楚。其實在臨牀上的表現都是不一樣的,有的患者比較嚴重,那麼就會導致智力有問題,但是有一些可能就沒什麼太大的差異。地貧有什麼臨牀症狀
地貧有什麼臨牀症狀1
地中海貧血是遺傳性溶血性疾病,其共同特點是血紅蛋白的珠蛋白肽鏈中有一種或偶爾幾種的合成受互中制。以b地中海貧血為常見。臨牀表現不一,如b地中海貧血,重型患者自幼貧血嚴重,伴黃疽、肝脾腫大、發育障礙,智力遲鈍;典型病例表現鼻樑凹陷,眉距增寬,顴骨突出等特殊面容。
輕度地中海貧血症狀?地中海貧血患者有有種族和家族史特徵,輕度地中海貧血症狀雖不易發現,但患者會表現為鼻樑凹陷,眉距增寬,顴骨突出等特殊面容。檢查時會發現:代償性骨髓細胞增生和容量擴大;成熟紅細胞呈小細胞,低色素性,伴有較多靶形細胞等。
地中海貧血患者在剛出生的時候也沒有什麼很明顯的症狀,表現的跟大部分新生兒一樣正常,根本不能發現輕度地中海貧血症狀。但過了嬰兒期後就會出現貧血、渾身疲乏無力、渾身水腫、肝和脾腫大以及出現輕度的黃疸。隨着年齡的增長,會出現眼睛距離變寬、鼻樑變扁等面容方面的改變,還會出現呼吸道感染,在服用一些藥物會出現急性溶血加重貧血的'症狀,甚至導致溶血危象,有生命危險。
重度地中海貧血的患兒可能會出現死胎的現象,或者在出生後馬上死亡。也有一些患者是由中度地中海貧血導致成重度的,只是它的症狀比中度的更加嚴重,直至導致死亡,一般都不可能活到成年。
輕度地中海貧血症狀?在日常生活中如果出現輕度地中海貧血,大家不要過於擔心,只要在飲食上面做一些調理對輕度地中海貧血是可以起到控制和治療作用的。
輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應採取下列一種或數種方法給予治療。
1.一般治療 注意休息和防感染。適當補充葉酸和維生素E。
2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一。紅細胞輸注 少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧,不主張用於重型β地貧。對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長髮育接近正常和防止骨骼病變。其方法是:先反覆輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L;然後每隔2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg ,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉着症,故應同時給予鐵鰲合劑治療。
地貧有什麼臨牀症狀2
新時代,國家提倡優生優育,所以無論是在婚前、孕前還是產前都需要做一些必不可少的檢查。這不僅關於後代的健康而且關係到一個家庭的幸福美滿,所以有責任為下一代負責做好檢查工作。
而今日是第21個“世界地貧日”,為響應廣東省衞計委開展的“關愛地貧,攜手同行”為主題活動的號召,市博愛醫院小兒血液科於近日邀請60餘名地貧患兒家長開展了“地貧日醫患交流會”。據悉,廣東是地中海貧血的高發區,發病率居全國前列,目前市博愛醫院接診的中重型地貧患者70餘例。醫生表示,地貧尚無特別有效的治療方法,不過該病是可的,婚前檢查和胎兒產前基因診斷是重型地貧發生的關鍵。所以在孕前一定要做地中海貧血症檢查,而在婚前如果男女雙方都患有地中海貧血症的話,應該再三考慮在結婚。因為以後的寶寶將會有75%的機會會是地貧患兒。
不規範治療或致小孩早夭
據市博愛醫院小兒血液科主任介紹,地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病,因遺傳基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺失或不足所導致的貧血或病理狀態。輕度地貧患者和正常人一樣,無特別不良反應。重型地貧患者需要長期輸血,嚴重時會死亡。
“近年來隨着家長求醫意識的增強,許多孩子早期就開始接受“輸血+去鐵”規範治療,但仍有一部分小孩家長由於一些原因沒能規範治療。”而且不規範治療的後果是患兒在數年後,會出現生長髮育差、心力衰竭、肝硬化、內分泌失調等併發症,以及巨脾、下肢潰爛等問題,嚴重者會因併發症而早期夭折。主任稱“目前反覆輸血是治療重型地中海貧血的主要措施,同時堅持長期去鐵治療才能減少鐵過載導致的併發症,提高患兒存活率。”
地貧不會傳染但可遺傳
據博愛醫院兒保科主任醫師介紹説,在國內,廣東省地貧發病率居全國前列。“該病是由基因缺陷導致的,沒有傳染性,但有遺傳性。”只有父母一方是地貧基因攜帶者,就有可能遺傳給下一代。如果夫妻雙方都有地貧基因,其生育的子女25%是重型地貧,50%是輕型地貧,25%是正常人。如果夫妻雙方只有一方是地貧基因攜帶者,其生育的子女50%是正常人,25%是輕型地貧,不會有重型地貧孩子。
重型地貧的關鍵仍是,我們呼籲新婚青年主動到醫院進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷。“這樣才可避免重型地貧患兒的出生。”另外南北婚配可稀釋地貧基因,一定程度上也可減少孩子患地貧的概率。在“世界地貧日”的今天,我們再次呼籲在孕前產前都要做好孕期檢查,特別是重型遺傳疾病的地中海貧血檢查是孕期必不可少的一項檢查。
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