婴儿血液乳白色 疑患先天遗传代谢病
本文已影响9.57K人
本文已影响9.57K人
【导读】:新生婴儿血液竟然呈乳白色,听起来可怕又有点不可思议,但是却真的发生在郑州一名出生仅46天的婴儿身上,这名婴儿因为呛奶引发呼吸急促到医院就诊,在采取时被医生发现宝宝血液呈粉红色,后转为乳白色,后经过上...
“当时护士拿着孩子的血来给我们看时,都吓坏了!孩子抽出来的血是粉红色的,放了几分钟后,血液有3/4变成乳白色。郑州各大医院都检测不出宝宝血液的任何数据。”昨日,家住信阳的何女士见到记者,满脸愁容。10月18日,何女士一家赶到上海新华医院,初步鉴定孩子罹患罕见的先天性遗传代谢病。主治医生介绍,这样的病例全国仅有6起,要想查出病因,唯一的途径就是采用基因检测的方式。医院联系了国内3家比较权威的专业机构,但均被拒绝。
意外发现:宝宝的血液是乳白色的
今年8月30日,何宝宝出生在郑州一家医院,出生46天左右,因呛奶引发呼吸急促,被送入郑州市儿童医院就诊。“医生让先进行血液采集,采血员惊奇地告知我们,孩子血液呈粉红色,说他们从来没有见过这样的血液,也搞不清楚是什么病症。”何女士说道。她说自己当时也很惊异,在现场,她看到,静置几分钟后,孩子被采取的血液3/4变成了乳白色,摇晃过之后还是粉色。
第二天,何女士一家带着何宝宝再次赶到儿童医院采血,要求检测血常规。但是,检测仪器仍测不出血液的任何数据。根据医生建议,何女士赶到郑大第一附属医院,给何宝宝静脉抽血检测血常规。但是,先进的检测仪器仍然测不出任何数据。
在郑大第一附属医院,血液化验科李主任透过显微镜给出了一组数据,孩子血液严重脂血,呈乳糜状。在医生的建议下,医院又通过禁食5小时采血的方式再次检测,也检测不出孩子肝功能和支原体的相关数据。
“求助了郑州的几家大型医院,都检测不出孩子的血液状况。”何女士无奈地说道。
初步诊断:孩子患上罕见的先天性遗传代谢病
10月18日,何女士一家赶到上海新华医院,孩子住进NICU病房。昨日,该院的主治医生说,自己从医20多年,还从来没有见过这样的患儿。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病,缺乏有效的药物治疗,会导致胰腺炎,黄色瘤等并发症。
何女士翻阅各种资料,发现网上曾有4篇类似报道。她一一联系报道涉及的医院的主治医生,得知有3例通过换血进行治疗,其中一名患儿在换血后再次复发,血液仍呈现粉红色。另外1名患儿在经过换血后再未与医院联系。另有一名患儿通过食疗,现在2岁半身体正常。
目前,上海新华医院还有一个有同样症状的患儿。这个患儿来自常州,7月患病。今年9月,西安发现一例同样病情的患儿,换血治疗后,症状有所缓解。
“新华医院的专家说,加上何宝宝,全国目前只有6例这样的患儿。”何女士说道。医生诊断说,何宝宝患的是一种先天性遗传代谢病高脂血症,血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。
面临窘境:基因检测机构拒检测
“医生说,常规的生化检测不出病因,唯一的途径就是通过基因检测。”何女士告诉记者。
新华医院的医生联系了国内3家比较权威的基因检测机构,请求对孩子的基因进行相关检测,但均遭到拒绝。“这些检测机构的医生说这个病太罕见了,基因检测机构也没办法查出病因。新华医院现在还在努力联系检测机构。”何女士说道。
相关链接
遗传代谢病
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,病因是维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变。
该病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成。
医生称,该病症目前比较罕见,很难完全治愈。
新陈代谢慢怎么减都白费力 7步让代谢强起来
生男孩未必是好事 这些遗传病传男不传女
贫血会遗传吗?贫血会得白血病吗?
夏天吃冰淇淋容易患心血管疾病
乳液什么牌子好 网友热推5款美白乳液
高凌风被确诊患白血病 无家属签名感叹寂寞
婴儿蚊香液对宝宝有害吗 婴儿驱蚊用什么好
白血病遗传吗
贵州两岁婴儿患艾滋怎么回事 贵州两岁婴儿患艾滋是为什么
5个症状暗示宝宝患先天性心脏病
儿童上幼儿园能预防白血病
白血病是由什么引起的 白血病和装修有关吗
朱孝天患基因疾病 担心遗传后代曾经考虑领养
初生婴儿患上溶血病 医务人员紧急配血施救
婴国天使婴儿蚕丝面膜孕妇能用吗 婴国天使婴儿蚕丝面膜真假鉴别
粉底液和妆前乳一样吗 粉底液妆前乳的区别 粉底液妆前乳先用哪个
妈妈会遗传女儿的4种疾病 你知道吗
父亲剃光头陪伴患白血病的女儿:共抗病魔(图)
面霜和乳液哪个先用 面霜和乳液涂抹顺序
谢娜怀孕了吗?被传与张杰美国做试管婴儿成功
梁咏琪混血女儿近照曝光 遗传妈妈美貌
多多贝儿 遗传了父母好基因的星二代
5种疾病会遗传下一代 备孕妈妈改掉坏习惯