地贫有什么临床症状
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地贫有什么临床症状,地中海贫血是一种遗传性的疾病,那么在临床上有什么表现,很多人不清楚。其实在临床上的表现都是不一样的,有的患者比较严重,那么就会导致智力有问题,但是有一些可能就没什么太大的差异。地贫有什么临床症状
地贫有什么临床症状1
地中海贫血是遗传性溶血性疾病,其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互中制。以b地中海贫血为常见。临床表现不一,如b地中海贫血,重型患者自幼贫血严重,伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍,智力迟钝;典型病例表现鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。
轻度地中海贫血症状?地中海贫血患者有有种族和家族史特征,轻度地中海贫血症状虽不易发现,但患者会表现为鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。检查时会发现:代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞,低色素性,伴有较多靶形细胞等。
地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的'症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的,只是它的症状比中度的更加严重,直至导致死亡,一般都不可能活到成年。
轻度地中海贫血症状?在日常生活中如果出现轻度地中海贫血,大家不要过于担心,只要在饮食上面做一些调理对轻度地中海贫血是可以起到控制和治疗作用的。
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
1.一般治疗 注意休息和防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。
地贫有什么临床症状2
新时代,国家提倡优生优育,所以无论是在婚前、孕前还是产前都需要做一些必不可少的检查。这不仅关于后代的健康而且关系到一个家庭的幸福美满,所以有责任为下一代负责做好检查工作。
而今日是第21个“世界地贫日”,为响应广东省卫计委开展的“关爱地贫,携手同行”为主题活动的号召,市博爱医院小儿血液科于近日邀请60余名地贫患儿家长开展了“地贫日医患交流会”。据悉,广东是地中海贫血的高发区,发病率居全国前列,目前市博爱医院接诊的中重型地贫患者70余例。医生表示,地贫尚无特别有效的治疗方法,不过该病是可的,婚前检查和胎儿产前基因诊断是重型地贫发生的关键。所以在孕前一定要做地中海贫血症检查,而在婚前如果男女双方都患有地中海贫血症的话,应该再三考虑在结婚。因为以后的宝宝将会有75%的机会会是地贫患儿。
不规范治疗或致小孩早夭
据市博爱医院小儿血液科主任介绍,地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病,因遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。轻度地贫患者和正常人一样,无特别不良反应。重型地贫患者需要长期输血,严重时会死亡。
“近年来随着家长求医意识的增强,许多孩子早期就开始接受“输血+去铁”规范治疗,但仍有一部分小孩家长由于一些原因没能规范治疗。”而且不规范治疗的后果是患儿在数年后,会出现生长发育差、心力衰竭、肝硬化、内分泌失调等并发症,以及巨脾、下肢溃烂等问题,严重者会因并发症而早期夭折。主任称“目前反复输血是治疗重型地中海贫血的主要措施,同时坚持长期去铁治疗才能减少铁过载导致的并发症,提高患儿存活率。”
地贫不会传染但可遗传
据博爱医院儿保科主任医师介绍说,在国内,广东省地贫发病率居全国前列。“该病是由基因缺陷导致的,没有传染性,但有遗传性。”只有父母一方是地贫基因携带者,就有可能遗传给下一代。如果夫妻双方都有地贫基因,其生育的子女25%是重型地贫,50%是轻型地贫,25%是正常人。如果夫妻双方只有一方是地贫基因携带者,其生育的子女50%是正常人,25%是轻型地贫,不会有重型地贫孩子。
重型地贫的关键仍是,我们呼吁新婚青年主动到医院进行婚前检查和胎儿产前基因诊断。“这样才可避免重型地贫患儿的出生。”另外南北婚配可稀释地贫基因,一定程度上也可减少孩子患地贫的概率。在“世界地贫日”的今天,我们再次呼吁在孕前产前都要做好孕期检查,特别是重型遗传疾病的地中海贫血检查是孕期必不可少的一项检查。
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