遺傳性疾病有什麼特徵
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遺傳性疾病有什麼特徵,遺傳病這個詞語對於人們來說並不陌生,在生活中,很多疾病都是由於遺傳導致的,那麼遺傳性疾病有什麼特徵呢?可能很多人都不怎麼了解,那麼小編為大家講解一下。
遺傳性疾病有什麼特徵1
遺傳性疾病有什麼特徵
1、家族聚集性。即家族中有多個成員患病,或者一對夫婦反覆生育患同樣病的病孩。
2、垂直傳遞性。遺傳病只在血緣親屬中自上代往下代傳遞,無血緣的家族成員不受影響。血緣親屬中也不能橫向傳遞,如哥哥不能傳給弟弟。
3、先天性。這些基因大多可能在胚胎期已經發揮了致畸的作用。遺傳病患者大多在母體內即已患病,很多遺傳病患者在出生前或出生之時就有明顯症狀或畸型。
4、終身性。終身性意味著兩點: 其一,對大多數遺傳病還缺乏有效的臨床治療措施,一旦病情發生,很難徹底糾正或根治;
其二,主要是指無法改正患者的致病基因。患者通過飲食控制、內外科技術及當今發展起來的基因治療
技術,在某種程式上可以改善甚至完全糾正臨床症狀,但是其致病基因仍保持終身,並通過生殖傳給子女。
先天性疾病的分類
1、單基因遺傳病:又包括常染色體隱性遺傳病: 通常隔代遺傳,發病率低,與性別無關。
2、多基因遺傳病:由多對基因控制,群體中發病率高,易受環境影響。如原發性高血壓、青少年型糖尿病。
3、染色體異常遺傳病:病症嚴重,通常個體多處異常。因為染色體變異會引起很多基因改變,性狀影響就多。因此此類病的名稱通常叫什麼什麼徵。如:貓叫綜合徵。
遺傳性疾病有什麼特徵2
遺傳性疾病是由於遺傳物質的異常而引起的。目前,已知 人類的遺傳性疾病有4 700多種。隨著遺傳學研究的進展,對 遺傳性疾病的性質、種類的認識也日益更新,在臨床上的重要性 也更趨明顯。兒科怠兒中約有30%~40%的疾病與遺傳有關, 在醫療衛生水平高的地區,嬰兒死亡病因的首位是遺傳性疾病。
不少流產、早產、死胎的胎兒中,有相當一部分患有嚴重的 遺傳性疾病。有遺傳性疾病的患兒出生後,一部分有明顯的症 狀,如各種系統、器官的殘缺或畸形,智慧發育遲緩等等,成年後 喪後勞動力或個人生活不能自理,需要別人照顧,給家庭、社會 帶來了沉重的負擔。也有一部分患兒外表上雖然正常,可是在 傳種接代、子孫繁衍的過程中起著不可估計的影響,隱患無窮, 嚴重地影響到民族的素質。
遺傳性疾病一般可分為三大類:
(1)染色體疾病主要是染色體的數171或結構異常。染色 體疾病又可分為常染色體疾病(如常見的2l一三體綜合徵)及 性染色體疾病(如先天性卵巢發育不全,健康女性的性染色體應 該為XX,而本病患者是XO,缺少一個X染色體)。
(2)單基因疾病單基因疾病又可分為以下幾種:
①常染色體顯性遺傳它的特點是:如果父母(親代)雙方 之一帶有的常染色體的.病理性基因是顯性的,那麼只要一條染 色體有一個這樣的病理基因傳給下一代(子代),子代就會出現 與親代同一種疾病。例如,常見的手指(趾)畸形、並指(趾)畸 形、結腸多發息肉等等。屬於這一類疾病的有近1 000餘種。
②常染色體隱性遺傳它的特點是:只有當子代的一對染 色體中都有致病基因時才會發病(稱為病人)。屬於這一種遺傳 性疾病的約有600餘種,如白化病(面板及頭髮變白、怕光等)。
③伴性X連鎖遺傳它的特點是:病理性的基因在x性 染色體上,多數為伴性X連鎖隱性遺傳。常常是男性出現症 狀,女性是疾病的攜帶者,例如血友病,紅、綠色盲等。
另一種是伴性X連鎖顯性遺傳,比較少見。病理性基因也 在X性染色體上,男女均可得病,如抗維生素D佝僂病等。
④Y連鎖遺傳 病理基因位於Y染色體上,隨Y染色體 傳遞,即“父傳子”,只是男性發病,女性絕不會獲得這類基因,故 稱限雄遺傳病,臨床很少見,如刺蝟皮病、外耳道長毛症等。
(3)多基因疾病 當由兩對或兩對以上的許多致病基因起 作用而致病時,稱為多基因遺傳病。雖然每對致病基因起的作 用不大,但各對致病基因的累積作用就不小。多基因遺傳病受 遺傳因素及環境因素的影響,脣裂、顎裂、先天性髖脫位、先天性 心臟病、癲癇等均屬於這類疾病。
目前,要有效地防止嚴重遺傳性疾病的發生還有很大困難, 因此,對一部分遺傳性疾病的預防,只能採取防止或減少這種病 人出生的方法。具體做法有避免近親結婚,進行遺傳諮詢,產前 檢查等。
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