新生兒患罕見病成現實版“香妃”

新生兒患罕見病成現實版“香妃”，柳州市婦幼保健院出生僅10天、體重2.6KG的糖糖從出生起，就和別的寶寶不一樣，她渾身自帶一股甜甜的味道，出汗或者尿尿後，渾身散發出的那種燒焦的楓糖香味會更加明顯，

新生兒患罕見病成現實版“香妃”1

9月13日，據南寧晚報，新生兒渾身散發出燒焦的楓糖香味，洗澡也洗不掉，醫生介紹，此類罕見基因病父母同時是致病基因的攜帶者，將有25%的機率生下遺傳病患兒，在未生育前可通過胚胎植入前遺傳學檢測（第三代試管嬰兒）或產前診斷進行防控，據悉，這種病是楓糖尿病。

楓糖尿症是常染色體隱性遺傳病，患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，因帶有楓糖漿的香甜氣味而得名，發病率約爲18.5萬分之一，在某些近親通婚率比較高的地區和國家中發病率是比較高的。

臨牀表現主要有以下幾個方面，典型的楓糖尿症是最常見最嚴重的一型，其中的支鏈α酮酸脫氫酶活力低於正常的2%，出生後第四到七天就出現嗜睡不寧，哺乳困難，體重下降，肌張力減低和增高交替出現，常見去大腦樣痙攣性癱瘓，驚厥和昏迷等，病情進展比較迅速的。患兒尿液中有楓糖漿味，部分可伴有低血糖，酮症酸中毒，前囟飽滿等等，多數與生後數月內死於反覆發作的代謝紊亂或者是神經功能障礙，少數存活的有智力落後，痙攣性癱瘓，皮質盲等神經系統損傷的表現。

身上自帶香味的寶寶，可謂是甜蜜的負擔。

新生兒患罕見病成現實版“香妃”2

全身楓糖味，寶寶得了罕見病

出生僅10天的糖糖（化名）來自梧州市蒙山縣，從出生起，糖糖就和別的'寶寶不一樣——她精神很差、餵養困難，特別愛睡覺，渾身自帶一股甜甜的味道，出汗或者尿尿後，渾身散發出的那種燒焦的楓糖香味會更加明顯，洗澡也洗不掉。

當地醫院對糖糖的病束手無策，向柳州市婦幼保健院求助。8月24日，柳州市婦幼保健院新生兒科緊急出診，將糖糖安全轉運至柳州市婦幼保健院，經新生兒科、重症醫學科、醫學遺傳科、營養科等多學科MDT會診，高度懷疑糖糖患上的是一種罕見病——楓糖尿症。

楓糖尿症，是一種極爲罕見的常染色體隱性遺傳病，以支鏈氨基酸（BCCAs）代謝異常爲主要表現，它的全球發病率僅爲1/18.5萬，因患兒尿液中獨特的楓糖香甜氣味而得名。

得了“楓糖尿症”的糖糖，天生身體裏缺少一種酶，導致她不能代謝蛋白質裏的某種氨基酸，隨着這種氨基酸的衍生物在她體內蓄積，對腦組織產生神經毒性作用。簡言之，就是糖糖如果不及時治療，她會因爲反覆發作的代謝紊亂或神經功能障礙而死亡。

出現酸中毒，患兒生命危在旦夕

讓人痛心的是，此時的糖糖已經出現了嚴重失代償性代謝性酸中毒、氨基酸異常等症狀，病情十分危重。柳州市婦幼保健院重症醫學科綜合評估後，建議對糖糖進行連續腎臟替代治療（CRRT），以清除患兒體內的有害物質，避免病情往更棘手的情況發展。

連續腎臟替代治療（CRRT）是指一組體外血液淨化的治療技術，是所有連續、緩慢清除水分和溶質方式的總稱。

通俗來說，就是用一個儀器來代替腎臟代謝，連續地把寶寶體內的血液引出到體外進行血液淨化，以清除寶寶體內的有害物質，糾正水電解質紊亂，確保營養支持，促進腎功能恢復及清除各種細胞因子、炎性介質。

柳州市婦幼保健院重症醫學科擁有一支專業血液淨化團隊，以及先進的連續血液淨化儀、血液灌流機設備。2013年，重症醫學科率先在桂中、桂北地區開展了首例兒童連續性血液淨化術，至今已成功爲300多名重症患者進行了連續性血液淨化術。

CRRT治療，幫助寶寶化險爲夷

儘管如此，面對出生僅10多天、體重僅2.6公斤的糖糖，醫生們仍然十分棘手。重症醫學科副主任張森雄說：“新生兒的血管細、血容量小、體重低，CRRT治療在操作上遠比成人難得多，能成功運用於救治新生兒更是相當不容易，更何況是如此低體重的孩子。”

爲了確保CRRT治療實施順利，柳州市婦幼保健院血液淨化團隊在張森雄的帶領下，多次開會研究，制定了嚴密周全的醫療診療、護理計劃。

第一道難關，就是置管。面對體重只有2.6公斤、全身浮腫、體內循環差的糖糖，能不能成功置管，誰都不敢打包票。但只要有一線希望，我們就要迎難而上，再硬的骨頭我們都要啃，新生兒科甘源副主任醫師勇挑重擔，在超聲引導下成功爲患兒進行頸部深靜脈置管，開通了CRRT通路。

第二道難關，是儘量避免血流動力學紊亂。因患兒的血容量小，透析治療時易導致血流動力學紊亂。柳州市婦幼保健院重症醫學科在血液淨化過程中，實時根據患兒的血氣分析結果、實驗室檢查結果，動態調整置換液的治療配方，確保患兒的生命安全。

經過2次連續血液淨化後，糖糖的病情逐漸平穩，並順利脫離呼吸機，並於9月2日轉入新生兒科做進一步治療。

健康知識小科普

柳州市婦幼保健院醫學遺傳科助理研究員、遺傳學博士袁德健介紹，像楓糖尿症此類罕見基因病，父母同時是致病基因的攜帶者，將有25%的機率生下遺傳病患兒，在未生育前可以通過胚胎植入前遺傳學檢測（第三代試管嬰兒）或產前診斷進行防控。

如果孩子已經出生，則應儘快完成新生兒篩查，早篩查、早診斷、早治療。像糖糖如能在症狀前開始飲食治療，有較大機會能存活。如果在發病後開始治療，患兒可能遺留不可逆性腦損害。