孕期準媽媽羊水檢查知識
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羊水穿刺檢查一般在妊娠16-20周之間進行,因爲此時羊水量相對較多(約爲200-400毫升),不僅易於抽取,不至於贊成胎兒損傷,而且胎兒的脫落細胞經培養後存活率高,便於進一步深入檢查。若穿刺時間過早,因羊水量少,會對胎兒造成不良影響。過遲則細胞的存活率低,不利於深入分析檢查。
染色體異常疾病:通過對水細胞的培養,進行染色體數目及結構的分析,可診斷染色體異常的疾病。
X連鎖隱性遺傳病:性連鎖遺傳病與性別有關,通過對水細胞的培養檢查,能直接查出羊水細胞的性染色體類別,對胎兒性別做出準確的判斷。
先天性代謝缺陷病:先天性代謝缺陷病是指遺傳性酶的缺陷所導致的疾病,此類疾病氨今爲止已發現有一千多種,有新生兒中的發病率約爲0.8%左右。通過對水理化性質的檢查,可檢測出包括糖類、脂類、氨基酸類等代謝性缺陷。
先天性畸形:包括無腦兒、脊柱裂、腦膨出等嚴重畸形。已性過先天性畸形患兒的婦女,下次再生同樣畸形兒的概率高達8-12%,測定羊水甲胎蛋白含量,可對以上畸形進行診斷。當胎兒有神經管開放性畸形時,羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍。
胎兒溶血性疾病:測定羊水中的膽紅素含量,可診斷胎兒的溶血性疾病。
那麼,哪些妊娠期婦女需做羊水檢查呢?
孕婦年齡的增加,生育染色體異常患兒的相對危險性亦增加。據統計,四十歲左右的孕婦,生育染色體異常患兒的可能性爲4.5%。
生育過染色體異常患兒的孕婦不論孕婦年齡大小,只要生過染色體異常的患兒,其下一胎出生同樣患兒的機率較高。以先天性愚型爲例,再出生同樣患兒的可能性約爲2%。
曾生過開放性神經管異常女子的孕婦:已生過無腦兒或脊柱裂患兒的孕婦,下一胎出生同樣患兒的可能性爲5%。
已生育過一個常染色體隱性代謝病患兒的孕婦:這類婦女下一胎患同樣疾病的可能性達25%。
有X連鎖遺傳病家庭史的孕婦
近親婚配與生育過先天性畸形患兒的孕婦
有致病因素接觸史的孕婦:接觸某些影響染色體畸變的物理因素、化學制劑、藥物以及有病毒感染史的孕婦。
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