防治地中海貧血應始於婚前

防治地中海貧血應始於婚前，結婚前是需要進行婚前檢查的，當發現一些症狀的時候，我們可以在婚前提前預防。下面小編爲大家整理了一些關於防治地中海貧血應始於婚前的相關資料，希望能夠幫助到大家。

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地貧——降低我國人口素

地中海貧血（簡稱地貧)廣泛分佈於地中海沿岸、中東、近東、亞、南亞等國家和地區。隨着人羣的遷徙（上述地區的移民率較高)，地貧可能成爲一個全球性的重要公共衛生問題。據WHO統計，全世界約1.8億人攜帶異常血紅蛋白病（含地貧)基因；在某些地區，約10%—15%人羣攜帶β地貧基因；每年純合子地貧患兒出生率爲1／200—1／150。

我國地貧的主要分佈地區爲長江流域以南的各省區，其中兩廣、雲貴及海南爲高發省區。據20世紀80年代的普查統計，廣東省α地貧發病率爲6%～7.3%，β地貧發病率爲1.83%～3.36%，合計近10%，每年出生重型β地貧患兒近500名。廣西地貧發病近15%，1969～1981年發生重型α地貧31例，佔圍產期死亡率的26.3%。可見，地貧直接影響我國的人口素質，防治地貧是我國長江以南地區亟待解決的公衆健康問題。

什麼是地貧

地中海貧血是一組單基因遺傳性慢性溶血性疾病。它是由於紅細胞血紅蛋白的珠蛋白肽鏈（α、β、γ)基因突變，導致珠蛋白肽鏈的合成抑制、失衡，引起無效造血和溶血性貧血。地貧的分型和表現

依肽鏈α、β、γ的不同，地貧可分爲α地貧、β地貧、γ地貧等類型。其中α和β地貧最爲常見。

按臨牀表現的嚴重程度，地貧可分爲輕、中、重度。

按基因型，地貧可分別爲雜合子型（輕度)、純合子型或雙重雜合體型（重度、中度)。雜合子型地貧患兒的臨牀表現比較輕或無症狀，無需治療，是缺陷基因攜帶者、傳遞者。純合子型或雙重雜合體型地貧，特別是純合子型地貧臨牀表現十分嚴重，甚至可以致死，必須予以治療。

由於慢性溶血性貧血，地貧患兒會出現不同程度的貧血症狀。

輕度：無論是雜合子型α還是β地貧，一般只有輕度貧血，血紅蛋白爲90～110g／L，呈小細胞低色素性貧血，無明顯的貧血症狀。多數因嬰幼兒期輕度貧血或因地貧患者家系調查而被發現。

中度：呈現中度貧血症狀。

重度：如果是胎兒水腫綜合徵，會因重度溶血性貧血而致胎兒宮內死亡。若爲重症β地貧，則於生後3個月至1年出現慢性進行性溶血性貧血，血紅蛋白水平爲30～50g／L。患兒可因全身組織器官嚴重缺氧而出現生長髮育障礙、內分泌功能受損、營養不良和骨骼改變。如不治療，多因心力衰竭、肝硬化、肝昏迷等，於10歲左右死亡。雖然定期輸血可以維持患兒生命，但患兒生活質量依然比較差，並導致沉重的`家庭和社會負擔。

怎樣治療地貧

輕度地貧無需治療。α地貧患兒應避免感染和禁用氧化性藥物。對於中度貧血伴脾腫大患兒，可給予切脾手術治療。對於β地貧患兒，一般不予輸血，但遇感染、應激、手術等情況，可適當輸注濃縮紅細胞。對重度β地貧，大量輸血聯合除鐵治療是基本的治療措施。

造血幹細胞移植是目前根治本病的惟一治療方法。在疾病早期（2～4歲)，可採用同胞骨髓移植或外周血幹細胞移植，成功率可達80%～90%，臍血移植的成功率爲70%左右。但幹細胞移植是一種高投入的治療方式，有經濟承受能力者不多，迄今我國已進行幹細胞移植治療的病人未超過百位。

防治地貧的根本出路

防治遺傳性疾病的根本出路在於積極開展優生優育工作，減少地貧的遺傳。在塞浦路斯，採取婚前篩查及在孕10周前進行產前篩查，以確定胎兒有無地貧，並及時中止妊娠等措施，使重症β地貧的出生率從原來的每年300例降至每年1～2例。這一經驗值得我們借鑑。

所謂婚前篩查，是指避免讓輕型地貧患者聯姻。輕型地貧患者聯姻，所生的孩子罹患重度地貧的機率爲1／4，生健康孩子的機率也爲1／4。

產前篩查是指在孕10周前，採集胎兒絨毛、羊水細胞或臍血，獲得基因組DNA，以多聚酶鏈反應（PCR)技術對高危胎兒進行產前診斷，對於重度和中度地貧胎兒應中止妊娠。

植入前遺傳學診斷（PGD)，是指在應用試管嬰兒技術時取樣於早期胚胎細胞，對可疑地貧的胚胎細胞進行胚胎植入前診斷，以選擇非地貧健康胚胎植入的優生技術。與產前篩查相比，這項技術的優點是能夠避免人流或引產帶給母體的創傷。

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Q:什麼是地中海貧血？

A:地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發現於地中海沿岸國家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血，是由於珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發慢性溶血和貧血，根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同，地貧主要分爲α地貧和β地貧兩類。根據臨牀症狀，α地貧又可分爲靜止型、輕型（標準型）、中間型（即血紅蛋白H病，HbH病） 以及重型（即Hb Bart胎兒水腫綜合徵），β地貧又可分爲輕型、中間型和重型。

Q:只有南方人才會有地貧嗎？

A:地貧是全球分佈最廣、累及人羣最多的一種單基因遺傳病，主要見於地中海沿岸國家和東南亞各國。我國長江以南的廣大區域地貧高發，其中尤以廣西、廣東和海南三省（區）爲甚，其他還有云南、貴州、福建、江西、湖南、四川、重慶、香港、臺灣等省（區、市）。我國北方則主要見於古“絲綢之路”的陝西、甘肅、新疆一些地區，推測與東西方人羣交流有關。近年來隨着經濟社會發展和改革開放，人口流動頻繁，湖北、江蘇、浙江、上海和北京等省（市）也出現少量病例。

Q:地貧與一般貧血有什麼區別？

A:貧血是指血液中紅細胞數量或者血紅蛋白含量減少。一般輕微貧血不會對人體造成影響，但嚴重貧血會使人體組織得不到足夠的氧供而致病。貧血有很多種類，最常見的有營養性缺鐵性貧血和地貧。營養性缺鐵性貧血是由於人體內沒有足夠的鐵元素，可能是從食物中攝取不足，也可能是因失血導致鐵丟失過多，使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物可以糾正此類貧血；但地貧卻完全不同，它是一種因基因缺失或突變導致的遺傳性貧血，目前用藥物無法治癒。

Q:什麼是地貧基因攜帶者？什麼是地貧患者？

A:地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數人攜帶有缺陷的地貧基因，但不表現出臨牀症狀，被稱之爲地貧基因攜帶者，主要包括靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧，通常在地貧篩查或家系調查時才被發現，全世界約有3.5億地貧基因攜帶者。攜帶有缺陷的地貧基因並表現中重度貧血症狀的中間型和重型地貧被稱之爲地貧患者，臨牀表現個體差異較大，貧血程度不一。

Q:地貧症狀有哪些？影響日常生活與工作嗎？

A:靜止型或輕型地貧：沒有明顯症狀或症狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會將異常基因遺傳給下一代，此類型地貧通常易被忽略，若未經檢查，該類人羣並不知道自己是地貧基因攜帶者。

中間型地貧：臨牀表現差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。在感冒發熱等應激狀態或服用一些藥物後會誘發急性溶血而加重貧血，甚至發生溶血現象，危及生命。

重型地貧：重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合徵，超聲檢查提示胎盤厚、胎兒心臟大、胸腔與腹腔積液，可能胎死宮內或出生後死亡；通常孕婦也會出現一些併發症，甚至危及孕婦生命。重型β地貧患者出生時一般沒有臨牀症狀，通常在出生3至6個月後開始出現逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良等；如果不進行規範治療，隨着年齡的增長會逐漸出現頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、眼距增寬、鼻樑塌陷等典型的地貧特殊面容；容易出現呼吸道感染及心力衰竭等併發症，危及生命，需要終生給予規律輸血和排鐵治療維持生命，或進行造血幹細胞移植；如果不進行治療或治療不及時、不規範，患者很難活到成年，多在5歲前死亡。

Q:地貧會傳染嗎？會遺傳嗎？

A:地貧是基因缺陷導致的遺傳性血液病，只會遺傳，不會傳染。假如父母染色體上攜帶這種異常基因，後代就有可能遺傳這種異常基因，也就有可能患上地貧。

Q:地貧可以治癒嗎？

A:目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。脾切除術只是治療地貧的姑息手段，造血幹細胞移植是目前可能治癒重型β地貧的方法。人類白細胞抗原（HLA）全相合的地貧移植成功率高。近年來地貧移植技術較成熟的醫療機構開展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費用昂貴，且有5%-10%的失敗風險。因此，目前在地貧高發地區開展婚前孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

Q:如何進行地貧篩查？篩查結果正常可以完全排除地貧嗎？

A:多數地貧基因攜帶者沒有臨牀症狀，僅表現出一些異常改變的血液學表型（如血常規的MCV和MCH等）。通過血常規檢查和血紅蛋白分析等簡單易行的地貧篩查方法可以發現這些異常的血液學指標，進而發現地貧可疑患者或基因攜帶者。若地貧篩查結果提出爲地貧可疑，則必須進一步進行地貧基因檢測，以確診是否爲地貧以及地貧類型。地貧基因檢測是確診地貧患者或地貧基因攜帶者最直接有效的檢測方法。

正常人有4個α地貧基因，如果只有一個α地貧基因缺失或突變爲靜止型地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨牀表現，地貧篩查通常也檢測不出來，所以即使地貧篩查結果正常，也不能完全排除這類地貧。

Q:沒有任何症狀，還需要接受地貧篩查嗎？

A:地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數人只是地貧基因攜帶者，不會表現出任何症狀或者症狀非常輕微，易被忽略，多在體檢或地貧家系調查時才被發現。因此如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規的地貧篩查和基因檢測才能確定。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風險。

Q:爲什麼夫婦一方篩查結果正常，另一方還要進行地貧篩查？夫婦雙方地貧篩查結果均正常，有可能孕育中重型地貧兒嗎？

A:通常所使用的血液學篩查方法不能檢測出全部類型的地貧基因攜帶者。若夫婦一方是靜止型α地貧，另一方是輕型α地貧，則有一定機率孕育一箇中間型地貧兒。但是，靜止型α地貧通常不能被常規地貧篩查方法發現，容易被誤認爲正常而漏診。因此，若夫婦一方篩查結果正常，另一方仍然有必要進行地貧篩查，若夫婦雙方都是靜止型α地貧（除部分非缺失型α地貧外），地貧篩查結果提示正常，孕育中重型地貧寶寶的機率極低，可以正常妊娠並做好孕期保健。

Q:夫婦雙方都是同類型地貧基因攜帶者，可以生育健康寶寶嗎？該怎麼做？

A:地貧主要分成α地貧和β地貧兩類，夫婦地貧患病或攜帶基因情況不同則會對孕育的寶寶產生不同的影響。地貧難治可防，其防控原則是阻止重型地貧兒的出生。如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，不會孕育中重型地貧兒。如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因（靜止型α地貧除外），則有一定機率孕育中重型地貧兒，在懷孕後需要儘早進行產前診斷，確認胎兒的地貧基因類型，必要時採取相應醫學干預措施。夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因（靜止型α地貧除外），應在孕前做好遺傳諮詢，每次懷孕都應儘早做產前診斷。如果確定爲重型地貧兒，建議在家長知情同意的基礎上及時終止妊娠，避免重型地貧兒出生。如果確定爲中間型地貧兒，則由家長在遺傳諮詢醫生充分告知，以及家長充分理解中間型地貧兒出生後可能的生存狀況後知情選擇是否繼續妊娠。目前也可以通過胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒，PGD）技術，篩選正常的胚胎受孕，實現孕育健康寶寶的願望。

Q:哪些孕婦需要做產前診斷？產前診斷怎麼做？

A:夫婦雙方確定爲同類型輕型地貧（即地貧基因攜帶者），妻子懷孕以後，所孕育的胎兒中有1/4機率是正常胎兒、1/2機率是同父母一樣的輕型地貧、1/4機率是中間型或重型地貧。地貧防控的原則是阻止重型地貧兒的出生，所以如果夫婦雙方是同類型輕型地貧或有重型地貧兒生育史，在懷孕後應按照專科醫生的建議儘早接受產前診斷，通過採集胎兒的遺傳物質（DNA）對胎兒進行基因診斷，確定胎兒的地貧基因類型，評估胎兒出生後患嚴重貧血的風險。

目前採集胎兒遺傳物質的方法主要有絨毛取材術採集絨毛組織、羊膜腔穿刺術採集羊水細胞、經皮臍血管穿刺術採集臍血等。檢查時間分別爲：絨毛取材術通常在孕10周-14周進行，羊膜腔穿刺術通常在孕16周之後進行，經皮臍血管穿刺術通常在孕20周之後進行。如有條件，建議行絨毛取材術今早診斷。